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怎样知道胎儿有没有先天性缺陷-【新闻】

发布时间:2021-04-06 07:05:56 阅读: 来源:PP管厂家

【健康讯 2016年4月23日】健康资讯频道为您提供全面健康资讯,用药知识等健康相关资讯,致力于为广大用户提供最优质最全面的健康资讯,为用户的健康保驾护航!

阿英夫妇结婚多年,年过三十才喜生贵子。小宝贝又白又胖,真讨人爱。可是这小宝贝一岁多还不会叫爸爸、妈妈,也不会拿小勺吃饭。舌头常伸到外面,发胖的脸上表情痴呆,经医院诊断为终身痴呆先天愚型症遗传病医生告诫他们,若再生第二胎,其重复危险率更高,必须做产前诊断,防止再生这样的患儿。阿英第二次怀孕四个多月时来做产前诊断,经胎儿染色体分析,确诊也是先天愚型症,劝其做了人工流产了。这不幸遭遇对阿英夫妇好比晴天霹雳,连续两胎得了遗传病,太不幸了!去年初阿英又怀孕,经诊断为正常双胞女胎。现在这对孪生姐妹活泼可爱,聪明伶俐。为什么在胎儿没出生前就能知道其是否患病呢?这就是产前诊断新技术的奥秘──从母腹内检查各种染色体病及部分基因病。

遗传病现有4000多种,分为染色体病与基因病两大类;目前还没有根治的办法,只能采取产前诊断的预防措施,避免患此类疾病的胎儿出生。所谓"产前诊断",就是在孕妇怀孕5个月内检测羊水细胞遗传信息的变化,对胎儿做出患病与否的判断(前面所述的先天愚型症,就是第21号染色体多一条所致),确诊后应施行人工流产,避免患儿出生。另一方面可分析这些细胞是否有遗传性酶缺陷。因半乳糖血症、粘多糖累积症、高胱氨酸尿症与白化病等,都是由于酶缺失而导致先天性代谢病的。因此,通过生化技术测定酶缺如就可以确定是患胎。现在产前诊断已能检出150种先天性代谢病了。近年来还应用DNA重组技术,从分子水平诊断患地中海贫血症、苯丙酮尿症、血友病、假肥大型肌营养不良综合征与自毁容症等的胎儿。测定羊水中的α甲胎蛋白与总胆碱酯酶的含量,可诊断无脑儿、脊椎裂与脑膜膨出等神经管缺陷。

那么,哪些人需要做产前诊断呢?根据孕妇的要求、家族史和以往生育情况,符合以下条件的孕妇应做产前诊断:

1.前次胎儿经染色体检查异常者,如先天性愚型症等。因为前胎是先天愚型症,再生机率为2.8%(群体机率1/1000),危险率大大提高。

2.前胎是多基因畸形,如无脑儿等,下一胎重复的危险率为5~10%。这些患儿虽然存活时间不长,但早期诊断处理对母亲的健康有好处。

3.35岁以上孕妇生育染色体异常新生儿的可能性,会随年龄增大而增高,如25~35岁为1/900~1000,35岁为1/365,40岁为1/109,45岁为1/32,其他遗传病也如此相应增加。

4.有习惯性流产、死产史或夫妇任何一方有染色体畸变携带者。

5.前胎或家系有基因病患者或携带者,胎儿的发病率会更高。如母亲正常,但带有血友病、自毁容症、假肥大型肌营养不良综合征等伴性隐性致病基因,则其所生的男孩有1/2机率患病。而带有苯丙酮尿症,地中海贫血症等常染色体隐性致病基因,其所有的后代将有1/4的机率患病。

6.接触放射线或化学诱变剂,以及妊娠中感染肝炎、腮腺炎、流感与风疹等病毒或服用大量抗生素都可能诱发胎儿先天性缺陷。

希望广大群众都懂得优生知识,有适应症者应自觉进行产前诊断。愿育龄夫妇都能生育一个活泼健康、聪明可爱的小宝宝。

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